[쿠키 건강] 유전자 변이로 인해 젊을 때 손발이 떨리거나 보행장애를 일으키는 약년성 파킨슨병의 발생 메커니즘이 발견됐다.

도쿄도의학종합연구소는 21일 세포내 비정상적인 미토콘드리아를 제거하는 기능이 작동하지 않을 경우 이 질환이 발생한다고 Nature Communication에 발표했다.

연구팀은 단백질 'PINK1'을 만드는 유전자에 변이가 있는 약년성 파킨슨병 환자를 대상으로 조사했다.

그 결과, 미토콘드리아에 이상이 발생하면 PINK1에 인산이 부착돼 비정상적인 미토콘드리아를 분해하는 다른 단백질에 신호가 보내진다는 사실이 발견됐다.

그러나 약년성 파킨슨병 환자에서는 부착되지 않아 비정상적인 미토콘드리아가 분해되지 않고 결국 신경세포가 사멸해 발병하는 것이라고 연구팀은 설명했다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사/ 메디칼트리뷴 김준호 기자
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