아이스크린 검사는 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 유전체를 분석하는 방법이다. 유전체(염색체)가 2개여야 할 부분에 3개가 존재하는 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복으로 정신지체, 발달장애, 행동장애, 자폐 등의 특징적인 증상을 보이는 선천적 염색체 질환 90여 가지를 선별한다. 

녹십자지놈 유전체연구소 조은해 소장은 “해마다 선천적 염색체질환의 발병율이증가하는 것으로 학계에 보고된다. 선천적 유전체질환은 대부분 완벽한 치료는 어렵지만 조기진단을 통해 치료하면 언어능력 향상과 문제행동 감소 등 증상을 완화할 수 있다”며 “조금이라도 일찍 질환을 확인해 치료를 받을 수 있도록 아이스크린(i-screen) 검사를 선보이게 됐다”고 설명했다.

실제 국민건강보험공단에서 7년간(2005~2011년) 건강보험 진료비 지급자료를 분석한 결과에 따르면, 신생아 중 선천 기형, 변형 및 염색체 이상으로 진료한 인원이 2005년 1만3786명에서 2011년 3만2601명으로 136.5% 증가했다. 선천기형의 주요 원인으로는 분만여성의 연령 증가가 꼽힌다.

녹십자지놈 측은 “아이스크린 검사는 일반 산부인과에서 검사할 수 있으며 염색체 17만개 부위의 염기서열을 분석해 질환을 검출한다. 채혈 후 7일(휴일 제외) 이내에 결과를 빠르게 확인할 수 있다”고 설명했다.