[쿠키뉴스=장윤형 기자] 현존하는 유전체 정보 중 가장 완벽한 한국인 유전체(게놈) 서열이 해독됐다. 최신 서열분석 기술인 롱리드 시퀀싱을 이용해 인간유전체를 분석하고 이를 새로운 알고리즘으로 연결하는 신생 조합 방법을 사용, 한국인 맞춤형 신약개발에도 도움이 될 것으로 보인다. 

서정선 서울대 의대 유전체의학연구소장팀과 국내 생명공학기업 ‘마크로젠’의 연구진 등은 6일 한국인 유전체 해독 결과를 국제학술지 ‘네이처’ 최신호(6일자)에 ‘특집 논문’으로 게재했다고 밝혔다. 

유전체는 인간의 번식과 생존 활동에 영향을 미치는 모든 유전 정보를 묶어 가리키는 말이다. 사람의 유전체 정보는 2000년 미국이 주도한 ‘인간 게놈 프로젝트’(HGP)로 첫 해독 결과가 나왔지만, 그 후에도 기술적 한계로 일부 읽지 못한 ‘공백’이 남아 있었다. 2009년 서 소장팀이 내놓은 한국인 대상 결과도 마찬가지였다. 

서 소장팀은 새로운 연구를 통해 공백으로 남았던 유전체 정보 190곳 중 절반이 넘는 105곳을 완전히 해독했으며 남은 공백 85곳 중 72곳은 일부를 읽어냈다고 밝혔다. 한 사람이 어머니와 아버지에서 각각 어떤 유전자를 받았는지 구분하는 성과도 얻었다. 네이처는 “현존하는 인류 유전체 해독 결과 중에 가장 완벽한 표준이며 동시에 인종 특이적인 최초의 표준 유전체”라고 평가했다. 

그간 과학자들은 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립생물정보센터(NCBI)에서 제공하는 인간 유전체 표본으로 질병 연구나 신약개발을 했으나, 여기 담긴 유전체 정보는 대부분 백인의 것이고 나머지 일부는 흑인의 것이어서 한국인의 특성이 반영되지는 않았다. 

서 소장은 “개인의 유전체 정보를 바탕으로 질병을 예측, 진단, 치료하는 정밀의학의 기술적 주도권을 한국이 선점했다는 데 이번 연구의 의의가 있다”고 밝혔다.

이번 연구논문의 공동 교신저자인 마크로젠 바이오인포매틱스연구소 김창훈 소장은 “연간 4만 명의 유전체를 분석할 수 있는 데이터 처리 인프라, 18.1페타바이트에 달하는 유전체 데이터베이스 등 마크로젠이 구축하고 있는 최고 수준의 IT 인프라를 통해 서울의대와 함께 의학용 아시아인 표준 유전체를 성공적으로 구축할 수 있었다”면서 “마크로젠은 지놈아시아 100K 이니셔티브와 같은 국제 컨소시움 참여와 글로벌 정밀의학 센터 네트워크의 지속적 확장으로 정밀의학을 선도해 나갈 것”이라고 말했다. 

newsroom@kukinews.com