[쿠키뉴스= 조민규 기자] 현재까지의 희귀질환 치료는 질병의 진행을 지연시키거나 증상 완화가 대부분이었지만 앞으로는 ‘유전자 교정’으로 근본적인 치료가 가능해질 것으로 기대되고 있다.최근 유전자 치료(Gene Therapy) 분야에 대한 연구가 활발히 진행되고 있으며, 그중에서 병의 원인이 되는 유전자 자체를 교정함으로써 보다 근본적인 치료가 가능한 치료제들이 개발중에 있다.
유전자 치료는 DNA나 RNA와 같은 유전적 물질을 체내에 주입하고, 주입된 유전적 물질이 정상적이 유전자를 복제, 바이러스 벡터를 이용해 이를 세포에 전달함으로써 결함이 있는 유전자의 역할을 보완하는 기술이다.
제약업계는 유전자 치료가 단 1회 처치로 유전자 결함을 치료할 수 있는 가능성을 보이고 있어 유전질환이 많은 희귀질환 분야에서 긍정적인 성과를 낼 수 있을 것으로 기대하고 있다.
현재까지 확인된 희귀질환은 7000여종에 이르며, 희귀질환을 가지고 있는 환자는 전 세계적으로 3억5000명에 달하는 것으로 추정되고 있다. 단일 질환별 환자수는 매우적지만 전체 질환군으로 보면 세계 인구 중 8%는 희귀질환 유병자이고 증가하는 추세다.
희귀질환의 약 80%는 유전질환으로 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 많은 것이 특징이다.
특히 희귀질환 환자 가운데 절반은 유전적 원인으로 영유아에게 나타나는데 이 중 30%는 5세 이전에 사망하고 있어 인구사회적 손실도 크다. 특히 적절한 치료법이 개발된 희귀질환은 5% 미만이어서 치료법 연구개발이 필요한 상황이다.
화이자의 경우 유전자 치료기술을 가지고 있는 기업과 지속적인 오픈 이노베이션을 통해 유전자치료제 개발에 나서고 있다. 22개의 치료제와 20개 이상의 후보물질을 보유하고 있으며, 최근에는 스파크 테라퓨틱스와 함께 혈우병B 치료 후보물질을 개발하는 등 혈우병 분야에서 긍정적인 성과를 보이고 있다.
또 중추신경계와 심장관련 유전자 치료제 개발을 위해 벡터 분석 및 면역정찰 기술을 보유한 기업과의 오픈 이노베이션 기회를 적극적으로 모색하고 있으며, 유전자 치료의 핵심기술로 특정 형질을 도입하거나 발현되도록 하는 아데노 부속 바이러스(Adeno-Associated Virus, AAV) 벡터기술, 아데노바이러스 벡터기술 등을 보유하고 있다.
우리나라의 경우 유병인구 2만명 이하의 질환을 희귀질환으로 분류하고 있는데 현재 국내에 등록된 희귀난치질환은 1094종이며, 2016년 2월 기준 국내에 등록된 희귀난치질환자는 약 103만명에 달한다.
정부에서도 지난해 말부터 희귀질환관리법을 시행하는 등 희귀질환자를 위해 다양한 노력을 하고 있다. 특히 희귀질환의 진단과 치료를 위해 다양한 제도를 마련·시행 중인데 대표적으로 현재 162종의 지정 희귀질환자에게 5년 동안 치료비의 90%를 지원하는 산정특례제도가 있다. kioo@kukinews.com
