"진단의 지연이 치료의 가장 큰 걸림돌

희귀질환인 폼페병 환자의 평균 사망 연령이 일부 연구에서 24.5세로 낮게 나타나 조기진단을 위해서라도 질환의 인식도를 높여야 한다는 목소리가 나왔다. 폼페병은 리소좀 효소의 하나인 α-글루코시타아제의 결핍에 의해 발병하는 유전성 리소좀 축적 장애이다.

특히 질환의 발현 시기에 따라 영아 발병형과 후기 발병형으로 나뉘는데, 1세 이하에서 나타나는 영아 발병형은 주로 심근육의 손상이 나타난다. 반면 후기 발병형은 평균 사망연령이 56로, 1세 이후에 증상이 나타나는데 골격근과 호흡기 근육의 악화가 특징적이고 호흡기 관련 합병증으로 사망하는 경우가 많다.

네덜란드 로테르담의대 Winkel LP 교수팀의 연구결과에서는 유아 발병형과 후기 발병률을 통틀어 환자의 평균 사망 연령이 24.5세로 나타나 치명적인 질환이라는 점을 재확인시켜줬다. 이러한 질환의 심각성과 함께 근육 손상에 의한 삶의 저하로 환자들의 질병 부담이 가중된다는게 전문가들의 의견이다.

미국 캘리포니아 대학 Jay Han
교수는 지난 23일 젠자임 코리아 본사서 가진 기자간담회를 통해 "폼페병 환자의 절반이 휠체어나 호흡 보조기 둘 중 하나에 의존해 생활한다"면서 "일반인에 비해 신체적 기능과 건강문제, 생활의 활력과 사회적 역할 부분에서 특히나 삶의 질이 낮아 빠른 진단이 치료 결과를 끌어올린다"고 설명했다.

Han 교수가 진단의 중요성을 강조하는 가장 큰 이유도 폼페병은 진단의 지연이 치료의 가장 큰 걸림돌이기 때문이다.

실례로 교수가 제시한 후기 발병형 폼페병 환자 38명을 분석한 결과를 보면 처음 병원을 방문한 시점으로부터 평균 7년 이후에 병을 확진 받았다. 또 3분의 1 이상의 환자들이 짧게는 5년에서 길게는 30년 까지 폼페병 확진에 시간이 소요된 것으로 조사됐다.

Han 교수는 "과거에는 제대로된 치료법이 없어서 진단을 해보는 자체가 의미가 없었지만 현재는 DBS 라는 효소검사, 즉 비교적 간단한 혈액 검사를 통해 발병 여부와 인자를 확인 할 수 있다"면서 "100% 완치는 불가능하지만 어느정도 삶의 영위할 수 있는 치료가 가능한 병이기 때문에 충분히 진단 할 만한 가치가 있다"고 강조했다.

한편 폼페병은 인종에 따른 차이는 있지만 평균적으로 인구 4만명 당 1명 꼴로 드물게 발생하며 국내에서는 약 30여명이 치료를 받고 있다.

국민일보 쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼업저버 박미라 기자 mrpark@monews.co.kr