6개월 지나도 혼자 앉지 못하는 아이, 더딘 줄로만 알았는데 희귀병?

생후 6개월이 되도록 목을 가누지 못하던 아이.

‘단지 좀 느린 거겠지…’라고 생각하며 한참만에 병원을 찾은 A씨는 아이가 ‘척수성 근위축증’이 의심된다는 소견을 받게 됩니다.

이름도 생소한 ‘척수성 근위축증(SMA)’은 어떤 병일까?

SMA(Spinal Muscular Atrophy)는 체내에서 운동신경세포의 건강과 기능을 유지하는 유전자 생산량이 줄어들면서 온 몸의 근육이 점점 약해지고 굳어가는 신경근육계 희귀질환!

전 세계적으로 신생아 10만명 당 약 7.8명의 비율로 발생하는 영유아 사망 원인 1위의 유전성 희귀질환.

바로 척수성 근위축증입니다. 

이 병에 걸리면 인지 능력은 정상이지만, 온 몸이 딱딱하게 굳어 거동이 불편해지고 호흡기와 소화기에 장애가 생겨 자가호흡과 음식물 섭취도 어렵게 됩니다.  

개인에 따라 증상이 다양하지만, 영아기에 발병하면 만 2세가 되기 전 사망할 확률이 높아지기 때문에 신속한 진단과 치료가 매우 중요합니다. 

생소한 이름… 주변에서 찾아보기도 어려운 희귀질환… 발달지연으로 오해하기 쉬운 증상…

“척수성 근위축증은 진행성 질환이기 때문에 질환의 조기 단계부터 치료를 시작할수록 운동기능 개선 효과가 커집니다. 특히 어린 나이에 발병할수록 사망 위험이 높기 때문에 증상을 빨리 발견하는 것이 매우 중요합니다.”

“평소 아이의 움직임 및 행동 발달 정도를 꼼꼼히 관찰하고, 아이의 연령별 운동 발달이 또래 아이들의 발달 수준에 미치지 못한다면 바로 권역별 희귀질환 거점병원을 방문해 유전자 검사를 받아 보시기 바랍니다.”

개발된 치료제가 없어 진단을 받아도 치료받지 못하는 대개의 희귀질환과 달리, 다행히도 척수성 근위축증은 작년 4월 국내에서 치료제가 허가되어 보험적용이 되고 있습니다. 

이 치료제는 2016년 12월 미 FDA 승인을 받아 ‘크리스마스의 기적’으로 불리기도…

현재까지 전 세계 9,300명의 척수성 근위축증 환자들이 이 치료제로 치료를 받고 있으며, 환자들의 삶의 질 향상에 크게 기여하고 있다고 합니다. 

이제 우리 아이에게 의심 증상이 나타났다면 주저하지 말고 즉시 병원을 방문하세요!

조기 치료가 이뤄진다면 척수성 근위축증 증상을 훨씬 빠르게 개선할 수 있습니다.