[쿠키뉴스=김단비 기자] 가천대 길병원 내분비대사내과 이시훈 교수는 최근 부갑상선기능저하증과 관련 있는 유전자변이 발견하고 해당 유전자와 질환과의 인과성을 규명했다.

부갑상선 호르몬은 뼈에 직접 작용해 칼슘을 재흡수하고, 신장에서 칼슘 재흡수를 촉진하며, 비타민 D의 생성을 촉진해 위장관에서 칼슘의 흡수를 촉진하는 등 체내 혈중 칼슘의 농도를 일정하게 유지하도록 하는 기능을 한다.

현재까지는 부갑상선기능저하증 치료는 부족해진 호르몬을 보충하지 않고 칼슘 및 비타민 D를 투여하는 방법으로 치료해왔다. 다만, 근본적인 치료법이 없어 새로운 치료법에 대한 요구가 적지 않았다.

이 교수는 부갑상선기능저하증의 국내 발생 현황을 파악하기 위해 한국연구재단의 지원을 받아 ‘한국 부갑상선기능저하증 등록 연구(Korean Hypopara Registry Study)’를 이끌고 있다.

이 연구에서 이 교수는 지금까지 보고되지 않았던 다양한 원인 유전자 변이를 발견해 보고했다. 이번 부갑상선호르몬 유전자의 변이는 세계에서 처음으로 보고된 것이다. 부갑상선호르몬 수용체를 처음 발견한 하버드의대 Harald Jueppner 교수 등과 공동 연구로 진행됐다.

이 교수는 “인과 관계가 분명한 희귀유전질환의 원인 유전체 변이와 그 기능을 연구함으로써 생명 현상의 보편적인 사실들에 대한 이해를 높였다”며 “이를 좀 더 흔한 관련 질환의 치료에 응용하는 중개 연구 및 유전체 연구의 좋은 예가 될 것”이라고 평가했다.

한편, 이 연구 결과는 최근 칼슘 및 미네랄 연구 분야에서 가장 영향력이 높은 ‘Journal of Bone and Mineral Research’ 온라인 판에 게재됐다. kubee08@kukimedia.co.kr