[쿠키뉴스=김단비 기자] 국내 연구팀이 상하지 근육 위축과 양측 안면마비 증상의 원인이 되는 유전자를 규명했다.

최병옥 성균관의대 삼성서울병원 신경과 교수와
이지은 삼성융합의과학원 이지은 그리고 정기화 공주대학교 생명과학과 교수(사진 왼쪽부터)로 이뤄진 공동 연구팀은 ADSSL1 유전자에 변형이 일어났을 때 청소년기 근육병증이 일어난다는 것을 연구를 통해 증명했다.

연구팀은 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 전체 엑솜 염기서열 분석법(Whole Exome Sequencing: WES)을 근육 장애를 보이는 환자의 가족에게 시행해 11번 염색체 장완 (長腕 :긴 부분)에 위치하는 ADSSL1 유전자가 열성 돌연변이로 변해 발생하는 질병임을 세계 최초로 규명했다.

연구팀은 돌연변이가 발생한 인간 ADSSL1 유전자 결손을 제브라피쉬(인간의 유전자와 비슷한 열대어)에 주입한 뒤, 환자와 유사한 병적 증상을 확인했다.

그리고 이 모델에 다시 정상인의 ADSSL1 유전자를 도입해 근육이 정상으로 돌아오는 것을 확인함으로써 ADSSL1이 질병을 유발하는 원인 유전자임을 입증했다.

최병옥 삼성서울병원 교수는 “이번 논문을 통해 이렇게 발견된 질환 및 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 의의에 대하여 중요한 정보를 제공해 줄 것으로 기대된다”고 말했다. kubee08@kukimedia.co.kr