국민 10명 중 8명은 치료 가능성이 있는 희귀질환에 대해 신생아 때부터 선별검사를 무료로 제공해줘야 한다는 입장을 나타냈다.

한국희귀·난치성질환연합회는 23일 국민 1022명을 대상으로 한 신생아 선별검사 인식조사 결과를 공개하고 이 같이 밝혔다. 이번 조사는 지난 3월 15일부터 일주일간 온라인으로 진행됐다.

조사 결과 전체 응답자 중 89.5%가 신생아 선별검사의 중요성에 대해 공감했다. 또 치료제가 있는 질환의 경우 정부 지원을 통해 무료로 신생아 선별검사가 이뤄져야 한다는 것에 83.1%가 동의하는 답변을 냈다. 

질환별로 보면 응답자의 83.5%가 척수성근위축증을, 81.1%는 폼페병 및 파브리병, 79.3%는 고셔병 및 뮤코다당증을 정부가 지원하는 신생아 선별검사 대상 질환에 포함시켜야 한다고 답했다. 

대다수 희귀질환은 유전적으로 발생하는데 조기 진단 및 치료를 할 경우 치료 예후와 환자의 삶의 질이 나아지고, 사망률 감소에 긍정적 영향을 미친다. 이에 정부는 2006년부터 6개 질환에 대한 신생아 대사이상 선별검사를 지원하고 있으며, 2018년부터는 대상 질환을 50개로 확대했다. 

하지만 2018년 대상 질환 확대 이후 척수성근위축증, 리소좀 축적질환 등 치료제가 있는 질환들은 신생아 선별검사 지원이 필요하다는 환자단체와 의학계의 목소리가 이어져왔다. 이미 치료제에 대한 허가·급여가 진행돼 있고 치료를 일찍 시작해 효과를 높일 수 있다면 신생아 선별검사를 통해 최대한 빨리 진단받을 수 있도록 해야 한다는 것이다.

김재학 연합회 회장은 “초저출산 시대에서 태어난 아이들이 모두 건강하게 자라 사회 구성원으로서 살아갈 수 있도록 뒷받침을 해야 한다”고 말했다.

이어 “이번 조사를 통해 치료제가 있고 선진국 정부가 이미 지원을 하는 질환에 대해서는 우리도 신생아 선별검사를 지원해야 한다는 국민들의 공감을 확인한 만큼 정부가 조속히 제도 확대를 위해 나서줄 것으로 기대한다”고 덧붙였다.

박선혜 기자 betough@kukinews.com