맞춤의학 생명공학기업 마크로젠은 아시아인에 특화된 맞춤의학 실현을 위한 고품질 디 노보 아시아인 표준 유전체를 구축하기 위해 유전체 분석 플랫폼 공급업체인 퍼시픽 바이오사이언스의 팩바이오(PacBio) RS II DNA 시퀀싱 시스템을 도입한다고 23일 밝혔다.

이 기술은 업계 최장 리드 분석 능력과 높은 정확도를 제공할 뿐만 아니라 다양한 형태의 DNA변이를 검출할 수 있도록 최적화됐다. 따라서 알려진 표준 유전체 정보가 없는 특정 생물종을 최초로 분석하는 디 노보 시퀀싱 연구는 물론 의료, 동식물, 박테리아 등 다양한 생물에 대한 유전체 또는 유전자 변이 연구에 쓰인다.

현재 국제적으로 생명의학 연구에 사용되고 있는 인간 표준 유전체 데이터는 백인을 통해 대부분 구축되었기 때문에 백인 이외의 인종 또는 민족에 대해 유전적 차이를 나타내는 복잡한 질병 연구를 수행하는 데에는 한계가 있다.

마크로젠도 지난 2009년 네이처(Nature)에 발표한 논문 ‘한국인 개인 유전체 전장서열 분석’을 통해 이러한 사실을 확인한 바 있다. 또 다른 연구결과들에서도 개인 및 인종 간 차이를 보다 정확하게 제시할 수 있는 표준 유전체 데이터를 구축하는 데 있어서 기존에 공개된 표준 유전체 데이터를 사용하여 분석하는 리시퀀싱 방식을 사용하는 것은 한계가 있는 것으로 보고했다.

마크로젠은 퍼시픽 바이오사이언스의 SMRT 시퀀싱 기술을 활용해 이러한 한계들을 극복할 수 있는 고품질 디 노보 아시아인 표준 유전체 프로젝트를 추진한다는 계획이다. 이 서비스로는 전장 전사체 서열분석, 동식물 및 박테리아의 유전체 지도 작성, 메타지놈 분석, 그리고 HLA 유전자(조직 적합 항원 유전자 복합체)의 전장서열 분석을 포함한 주조직적합성 영역 등과 같은 인간 유전체 중 복잡한 특정 영역에 대한 타깃 분석 등이 있다.

서정선 회장은 “이번 기술 도입으로 복잡한 유전자 영역을 효과적으로 분석하여 단일염기다형성(SNP) 이외의 유전적 변이들을 규명할 수 있게 됐다”며 “특히 세계에서 가장 넓은 범위의 시퀀싱 서비스 라인을 구축할 수 있게 됐다”고 말했다.

장윤형 기자 vitamin@kukimedia.co.kr