국내 최초로 모유 수유중인 영아가 희귀질환인 간찰성 황색종이라는 진단을 받았다.

차의과학대학교 분당차여성병원 소아청소년과 유은경 교수, 분당차병원 피부과 김동현 교수 연구팀은 국내 최초로 모유 수유중인 영아에서 간찰성 황색종이라는 특이한 증상으로 시토스테롤혈증을 진단했다고 16일 밝혔다.

시토스테롤혈증은 세계적으로 100명 정도만 보고돼 있는 희귀질환으로, 어린 소아에서 진단된 경우는 더욱 드물다. 연구팀은 지난 2009년 4월, 완전 모유수유 중이던 생후 3개월경부터 피부에 황색종이 나타나기 시작한 15개월 소아에서 과도하게 높은 콜레스테롤 수치(675mg/dL)가 콜레스티라민이라는 약물과 식이요법만으로 정상화(128mg/dL)되는 것을 확인했다.


환아는 약물을 끊은 후에도 식이요법만으로 콜레스테롤 수치가 정상으로 유지됐으며, 황색종도 점차 사라졌다. 또 환아의 언니의 경우 아무런 증상 없이 콜레스테롤 수치만 284mg/dL로 높았는데, 저콜레스테롤 식이를 통해 정상 수치(188 mg/dL)를 회복했다. 연구팀은 미국 텍사스의대와의 협력연구(유전자 분석)를 통해 이들 자매를 시토스테롤혈증으로 확진했다.

시토스테롤혈증은 음식으로 섭취한 식물성 스테롤이 과도하게 흡수되어 축적되는 질환이다. 올리브유를 비롯한 식물성 유지류, 견과류 등에 풍부한 식물성 스테롤은 정상인에서는 많이 먹어도 거의 흡수되지 않고 배설되며, 오히려 콜레스테롤 흡수를 억제해 고지혈증에 좋은 음식으로 알려져 있다.

그러나 시토스테롤혈증 환자에서는 이러한 음식에 포함돼 있는 식물성 스테롤이 모두 흡수돼 혈관에 쌓이게 되고 동맥경화증을 유발할 수 있다. 일부 환자에서는 고지혈증으로 나타나며, 일부에서는 콜레스테롤 수치는 거의 정상인데 피부에 황색종이 나타나다가 협심증과 같은 심혈관 질환의 증상이 갑자기 나타나기도 한다. 해외에서는 젊은 연령에 심근경색으로 급사한 환자에서 사망 후 시토스테롤혈증으로 진단된 경우도 있다.

시토스테롤혈증의 경우 식이요법에 지나치게 잘 반응하는 특징을 보이기 때문에 ▲저콜레스테롤 식이로 혈중 콜레스테롤이40% 이상 떨어진 경우 ▲스타틴 계열의 고지혈증 치료제에 전혀 반응하지 않거나 콜레스티라민과 같은 콜레스테롤 흡수억제제에 지나치게 잘 반응할 경우에는 시토스테롤혈증을 의심해 봐야 한다.

유은경 교수는 “국내에 아직 진단되지 않은 시토스테롤혈증 환자가 더 있을 것으로 예상되는데, 이들 대부분은 단순 고지혈증으로 여겨 식물성 스테롤을 계속 과도하게 섭취하고 있을 가능성이 높다”고 말했다.

이번 증례는 세계적 권위의 내분비학회지 JCEM(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism) 2014년 5월호에 게재됐다.

장윤형 기자 vitamin@kukimedia.co.kr