보건복지부가 ‘환자와 가족의 삶의 질 제고’를 비전으로하는 ‘제2차 희귀질환관리종합계획(2022~2026년)’을 마련‧시행한다고 밝혔다. 

이번 종합계획은 지난 2015년 희귀질환관리법 제정 이후 두 번째 종합계획으로 의견수렴을 위한 공청회, 희귀질환관리위원회 심의‧의결 과정 등을 거쳐 수립됐다. 이번 종합계획은 ‘희귀질환 관리의 선순환 체계 구축‧운영으로 환자와 가족의 삶의 질 제고’를 비전으로 △환자‧가족을 위한 지원 강화 △효과적 희귀질환 관리체계 구축을 효과적으로 달성하기 위한 10대 전략과제 및 26개 세부과제를 추진할 예정이다. 그간의 희귀질환 관련 주요 관심 분야가 ‘진단과 치료’였다면 이번 종합계획은 진료 영역뿐만 아니라 ‘환자와 가족의 삶의 질 제고’에 중점을 둔 특징이 있다. 

우선 정부는 희귀질환 진료접근성을 제고하기로 했다. 전문기관 지정요건을 정비하고 특성화 전문기관의 지정을 확대한다. 권역별 전문기관도 지정·운영해 비수도권 희귀질환자의 의료접근성 제고를 위해 권역별 전문기관 운영하고 특성화 전문기관과 연계를 강화하여 지역의료 역량을 강화할 계획이다.

희귀질환의 진단지원도 강화한다. 유전상담 지원기반을 마련해 희귀질환에 대한 예방적 진단관리 활성화를 위해 유전상담 등을 수행할 의료기관 및 의료인 자격요건을 정비하고 ‘유전상담 지원사업’ 운영방안을 구체화해 추진한다. 진단 후 결과 해석 등에 어려움이 있을 경우 자문할 수 있도록 전문가 자문단을 운영하는 등 후속 지원체계를 마련하기로 했다.

희귀의약품 급여 접근성도 강화한다. 질환별 시술·치료·의약품 현황 등 희귀질환자 대상 건강보험 비급여 현황 및 의료비 부담 수준에 대한 실태를 조사하고, 희귀질환 치료제 급여 등재 체계에 대한 개선 가능성을 진단, 급여 등재 용이성 확보를 위해 활용 중인 주요 제도의 효과를 분석하기로 했다. 희귀질환 치료제에 대한 연구도 확대한다.

환자의 삶의 질 개선을 위한 지원도 강화할 계획이다. 삶의 질 개선을 위한 실태조사 수행 및 공통 영역과 질환별 특이사항을 구분해 정책 우선순위 파악 후 대응과제를 마련하기로 했다. 환자 및 가족 지지체계 강화를 위한 쉼터 운영체계를 개선함과 아울러 온라인 심리상담·재활 치료 등 환자·가족 지지 컨텐츠를 확대·강화하고 자조 모임을 통한 소통 기회 마련해 정서적 지지체계를 제공하기로 했다.

희귀질환 등록통계도 고도화한다. 유관기관과의 협업체계를 기반으로 등록통계를 작성·공표하고 등록통계에 환자 임상 정보를 포함하여 국가통계가 실질적 질병 경과를 반영할 수 있도록 고도화하기로 했다.

통합 데이터베이스도 구축해 질환정보 중심으로 되어 있는 희귀질환 전문정보 홈페이지(헬프라인) 정보제공 형태를 ‘질환 정보와 주요 사업 참여지원과 연계’가 가능하도록 추진하기로 했다.

이외에 민관 협력사업 추진을 통해 지자체, 전문기관, 유관기관 등과 연계, 희귀질환자의 다각적 수요를 파악하고 홍보사업을 추진하여 민관 협력체계를 강화한다. 관계 부처 및 전문가가 참여하는 희귀질환 관리 포럼을 매년 개최하여 종합계획 및 이행실적을 검토하고 과제를 재정비하고 국제 희귀질환 연구 컨소시엄(IRDiRC) 및 국제 미진단 네트워크(UDNI) 내 공동연구를 지속 운영하고 유전적 유사성이 높은 동아시아 국가 간의 협조체계 구축 후 정책포럼 개최 등을 통한 연계방안을 마련할 계획이다.

박향 복지부 공공보건정책관은 “희귀질환은 진단과 치료가 어려운 유전성 질환이 대부분으로 치료제가 개발되지 않았거나 고가인 경우가 많다”며 “이번 계획이 그동안 연구-진단-치료-관리 간 분절적으로 진행되었던 과정을 선순환 구조를 만들어 환자와 가족의 삶의 질 제고에 실질적 도움을 줄 것으로 기대한다”고 밝혔다.

노상우 기자 nswreal@kukinews.com