척수성근위축증 치료제 ‘스핀라자’, 언제까지 무상공급만

약평위에서 재심의 결정, 12월 재논의…늦어진 만큼 환자 불안감 가중

기사승인 2018-11-27 00:11:00

바이오젠의 척수성근위축증치료제 ‘스핀라자주’가 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회(이하 약평위) 평가에서 재심의 판단을 받았다.

척수성근위축증(SMA)은 근육 기능의 위축으로 숨을 쉬거나 음식물을 삼키지 못해 사망하는 유전성 희귀난치병으로 신생아 6000~1만명 당 1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있다. 전신 근육, 안면 근육은 물론 혀 근육까지 수축되지만 환자들의 인지능력은 정상이고, 신체 성장도 정상적으로 진행된다.

현재 치료제는 스핀라자가 유일한데 누워있던 환자를 앉히고, 앉아있던 환자를 일어서게 만드는 혁신성에 큰 관심을 모았다.

약평위는 최근 열린 회의에서 스핀라자주(사이넥스, 성분명: nusinersen)에 대해 요양급여 여부를 심의한 결과, 자료보완이 필요하다는 판단에 ‘재심의’를 결정했다.

심평원 관계자는 “이번 재심의 결과는 자료보완을 요청하는 내용이다. 회의에서 효과에 대한 문제제기는 없었으나 치료제가 고가이고, 장기사용에 대한 근거가 부족해 리얼데이터를 통한 사후평가가 필요하다는 이야기가 있었다”며 “자료 보완은 환자수 증가에 대한 재정예측 등이 지적됐다. 보험재정의 불투명성에 대한 자료보완이 필요하다는 의견이 많았다”고 말했다.

이어 “(회의에서) 급여기준에 대해서는 별다른 이야기가 없었다. 사전심사에 대해서는 제약사도 알고 있다. 다만 비용추산이 정부 예상을 크게 넘게 될 경우 제어할 수 있는 방안에 대한 고민이 필요하다는 이야기가 있었다”고 덧붙였다.

세계 최초 RNA 치료제 '스핀라자'는 2016년 12월 미국 식품의약국의 허가를 받았다. 2017년 7월 희귀의약품으로 지정됐다. 하지만 이번 약평위의 재심의 결정으로 환자들의 불안감은 더 커질 것으로 보인다.

현재 바이오젠은 증상의 정도가 심한 타입1 환자 28명에게 스핀라자의 무상지원프로그램(EAP)를 운영중이다. 당장 치료제를 쓰지 않으면 생명이 위급한 환자를 대상으로 보험이 적용될 때까지 무상으로 제공하는 것인데 초기 15명에 대해서 진행했지만 현재는 두 배 가까운 28명에 대해 진행 중이다.

하지만 회사측이 부담을 확대하며 새로운 환자에게도 무상으로 지원할지는 미지수다. 때문에 환자들은 건강보험급여를 불안해하며 기다리고 있으며, 환우회도 국회의원과 보건복지부에 신속한 보험적용을 호소하는 손편지를 보내기도 했다.

18개월 된 환아의 엄마는 “사용허가는 됐는데 보험으로 쓸 수 없는 현실에 속상함이 크다. 회사측이 무상지원 프로그램을 운영중이지만 선정되지 못했다”며 “하루 빨리 보험이 돼 아이들이 돈 걱정 없이 치료받기를 기대한다”고 전했다.

스핀라자주는 자료보완이 충족되면 오는 12월20일 열릴 예정인 약평위에서 요양급여에 대한 재논의가 있을 것으로 보인다.

한편 현재 개발 중인 척수성근위축증(SMA) 치료제는 아벡시스가 바이러스를 이용해 정상 유전자를 전달하는 기전의 ‘AVXS-101’을 최초의 유전자치료제로 개발 중이다. AVXS-101는 FDA로부터 척수성 근위축증과 관련해 희귀의약품으로 지정됐으며, SMA 1형에 대한 획기적 치료제로도 지정된 바 있다. 올해 초 아벡시스를 인수한 노바티스는 내년 허가를 목표로 하고 있다.

또 로슈와 PTC테라퓨틱스가 공동 개발 중인 리스디플람은 경구제로 SMA타입1 유아를 대상으로 한 ‘FIREFISH’, 타입 2 또는 3을 대상으로 효능을 평가하는 ‘SUNFISH’, SMA 성인과 아동의 치료 안정성 및 위약성 등을 평가하는 ‘JEWELFISH’를 진행 중이다.

조민규 기자 kioo@kukinews.com